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　　出生缺陷，是嬰兒在媽媽肚子里，也就是出生前就已出現(xiàn)的某些先天性疾病。包括肢體結構、器官功能或正常的代謝功能等出現(xiàn)異常，其中，包含遺傳性代謝疾病、先天性肢體畸形、功能性的出生缺陷等三大類。

　　中國出生缺陷防治報告統(tǒng)計，我國每年約有90萬例缺陷兒誕生，更為嚴重的是，出生缺陷寶寶中，約有40%會成為終身殘疾。所以，預防出生缺陷的發(fā)生是重中之重，不僅是醫(yī)務人員，更需要全社會共同參與。

　　一、如何預防出生缺陷

　　預防出生缺陷，通常采取三級預防措施。

　　一級預防，是指在婚前和孕前可進行的措施，包括適齡生育、重視遺傳咨詢、注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒等。

　　二級預防，是指在孕中實施的預防措施，包括孕期篩查和產(chǎn)前診斷。

　　三級預防，是指在嬰兒出生后，重視相關的新生兒篩查，以期早發(fā)現(xiàn)、診斷、早治療，降低和防范疾患風險。

　　在此特別提醒準父母們，為保證您的后代健康，應積極配合政府和醫(yī)療衛(wèi)生部門實施的三級預防策略，減少先天缺陷兒的出生。

　　二、預防出生缺陷一直在做哪些篩查？

　　一是唐氏綜合征篩查。簡稱“唐氏篩查”或“唐篩”。大家知道，唐氏綜合征又被稱為“先天愚型”，是由染色體異常導致的先天性疾病。唐氏綜合征患者智能明顯落后，面容也比較特殊，生長發(fā)育存在障礙且多發(fā)畸形。可在孕早期通過B超檢查，孕中通過抽血來做“唐篩”，這能有效幫助孕媽媽們了解寶寶是不是有唐氏綜合征的癥狀。

　　二是四維彩超檢查。在孕媽媽們懷孕22至28周時，可進行四維彩超的檢查。該檢查能立體呈現(xiàn)胎兒的面部、各個器官、四肢、脊椎發(fā)育的情況，排除寶寶存在發(fā)育畸形的可能。

　　三是新生兒疾病篩查。新生兒疾病篩查可篩查遺傳代謝性疾病，是每個新生兒的“必選項”，包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查。此外，海南還開展了G6PD酶缺陷癥的篩查。如果是存在出生缺陷的高危兒，可進一步進行血尿串聯(lián)質(zhì)譜檢測，擴大篩查的疾病譜，對于一些遺傳代謝性疾病早期做出診斷，并給予有效治療。

　　四是新生兒聽力篩查。新生兒聽力篩查檢查方式主要是耳聲發(fā)射，可以及早發(fā)現(xiàn)是否存在先天性聽力障礙，對于初次篩查未過的新生寶寶，可以在42天時進行復篩，仍未通過就要進行診斷性檢查。

　　五是新生兒先心病篩查。一般情況下，都是采用B超進行產(chǎn)前檢查。但B超對重癥先心病只有50%-70%的檢出率，所以需要開展先心病篩查。通常在每個寶寶出生后，醫(yī)生通過體檢，包括脈氧檢測和心臟聽診，判斷有沒有異常。

　　三、生育了出生缺陷的寶寶該怎么辦？

　　生育了出生缺陷的寶寶是一個非常復雜和困難的情況，需要綜合考慮多個方面來做出決策。

　　一是尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助。尋求專業(yè)醫(yī)生的建議和指導非常重要。他們可以為您提供關于寶寶的健康狀況、長期護理和治療選擇等方面的信息。

　　二是尋找社會支持和資源。為加強出生缺陷防治，減少出生缺陷所致殘疾，財政部、民政部、衛(wèi)健委及中央專項彩票公益金等，為相關出生缺陷經(jīng)濟困難家庭患兒提供醫(yī)療求助，以減輕患兒家庭醫(yī)療負擔。

　　三是積極探索治療和康復選擇。根據(jù)寶寶的具體情況，可以考慮與醫(yī)生討論不同的治療和康復選擇，以幫助寶寶最大程度地發(fā)展和提高生活質(zhì)量。

　　請記住，出生缺陷通過早期篩查，可有效減少和降低出生缺陷風險，因此請謹記，預防比什么都重要。